“垃圾DNA”上发现自闭症突变位点-冯金伟博客园

　　DNA 上大约 98% 都是非编码基因，它们不负责编码蛋白质，因此也曾被称作“垃圾 DNA”。

　　但现在科学家逐渐发现，这些垃圾 DNA 存在调控编码基因的功能，并不是完全无用的。

　　在《自然·遗传学》的最新研究中，科学家利用人工智能分析了 1790 例自闭症患者的基因组，最终找到了大量与自闭症相关的突变位点，而这些位点都来自于“垃圾 DNA”。

　　在非家族性自闭症患者中，科学家已经确认大约有 30% 是来自编码基因突变。这不仅是首次发现“垃圾 DNA”突变对自闭症产生了影响，同时也是首次将非编码基因突变与具体疾病直接联系起来。