2022新年的第一天，多项新规正式实施，其中《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）》备受各地患者家属关注。

这种药物的价格曾经高达每瓶70万，如今已经降至3.3万元。算上医保，患者自费的部分，只需要数千元。

在浙江大学医学院附属儿童医院，4岁多的SMA患儿馨馨在在1岁9个月时就被确诊为SMA II型，但此前一直在接受多科学诊疗团队的管理及康复治疗，“没有接受过药物治疗，一直在等待药物可及”。

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种相对常见的罕见病，运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病，因脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位，患儿寿命大多不超过2岁。

我国每40-50人就有一人携带SMA致病基因。携带者不会有任何症状，但如果两个携带者结婚，每次怀孕就都有25%的概率会生下患儿。

值得一提的是，目前中国尚无SMA发病率的确切数据，估算我国目前有二到三万名患儿。

诺西那生钠注射液由渤健公司研制，是全球首款针对SMA致病原因的疾病修正治疗药物，以精准设计的反义寡核苷酸(ASO)，通过鞘内注射直接作用于脊髓运动神经元，曾荣获“医药界的诺贝尔奖”之称的盖伦奖最佳生物技术产品奖。

2016年12月，诺西那生钠注射液在美国获批。2018年，诺西那生钠注射液进入中国《第一批临床急需境外新药名单》，2019年2月在中国获批上市。

诺西那生钠注射液上市初期定价高达69.97万元，2021年初降到55万元，但依然是绝大多数患者可望而不可及的。